Оптимізація пренатальної діагностики з використанням ехографії і біохімічного скринінгу

Анотація

DOI: 10.52705/2788-6190-2024-03.2-03
УДК 618.3/5-007-056.7-073

Мета дослідження: вивчити порівняльні аспекти ролі ультразвукового і біохімічного скринінгу в пренатальній діагностиці вроджених вад розвитку і хромосомних аномалій у плода.
Матеріали та методи. Була сформована досліджувана група – 251 вагітна. Для вивчення чинників ризику формування, що найчастіше зустрічаються, хромосомних аномалій у плода і визначення можливості їх прогнозування вагітних було
розділено на основну групу і групу порівняння. До основної групи були відібрані жінки з діагностованою вродженою аномалією у плода під час вагітності або відразу після пологів (n = 163). До групи порівняння увійшли пацієнтки, які мали під
час вагітності ризик народження дитини з вродженою аномалією, але народили здорових дітей (n = 88). До контрольної групи включені жінки, які не мали ризику народження дітей з вродженою аномалією, що звернулися за обстеженням за
власним бажанням (n = 59). Розподіл пацієнток основної групи і групи порівняння на підгрупи проводили з урахуванням конкретного варіанту вроджених вад розвитку. Ультразвукове дослідження проводили у три етапи: у 10–14 тиж, 20–24, 32–34 тиж вагітності. У І триместрі вагітності дослідження проводили з використанням трансабдомінального і трансвагінального датчиків, що передбачало біометрію плодового яйця, вимір копчико-тім’яного розміру ембріона.
Результати. Ультразвукові маркери посідають провідне місце в ранній діагностиці вроджених вад розвитку і хромосомних аномалій. Під час проведення аналізу структури ультразвукових маркерів в 1,9 разу частіше відзначено поєднання декількох
порівняно з ізольованими змінами, хромосомні аномалії виявлені у 13,3% при ізольованих ультразвукових маркерах і в 9,4% – при поєднанні декількох. Найбільша питома вага у структурі всіх ультразвукових маркерів належить вродженим вадам серця (11,7%), серед них відзначено високий рівень хромосомних аномалій – 57,1% при ізольованих вроджених вадах і 20,7% при поєднанні їх з іншими ультразвуковими маркерами. Високий рівень хромосомної патології зафіксовано за
наявності затримці розвитку плода (66,7%) і кістозній гігромі шиї (37,5%) у поєднанні з іншими ультразвуковими маркерами.
Специфічні відхилення від норми сироваткових маркерів вагітності при різних видах вроджених вад розвитку мали 16–71% пацієнток, поєднані зміни сироваткових маркерів вагітності – у 19,2% жінок основної групи і в 10,0% пацієнток групи порівняння.
Висновки. Отримані результати необхідно враховувати при розробці алгоритму прогностичних заходів у жінок з факторами ризику.