Роль генетичних порушень у розвитку пролапсу геніталій у жінок

Анотація

DOI: 10.52705/2788-6190-2025-02.1-08
УДК 618.1-007.44-036:575.113

Мета дослідження: встановити роль генетичних порушень у розвитку пролапсу геніталій.
Матеріали та методи. Для вирішення поставленої мети в дослідження були включені 200 пацієнток, які проходили обстеження і лікування з приводу пролапсу тазових органів та іншої гінекологічної патології, а також пацієнтки без пролапсу тазових органів. Усі пацієнтки були розподілені на дві клінічні групи: до основної групи включено 100 пацієнток з пролапсом тазових органів, до другої (контрольної) групи – 100 жінок. Усі пацієнтки кожної клінічної групи у свою чергу були розділені на три підгрупи залежно від вікового періоду: репродуктивний (25–45 років), перименопаузальний – з 46 років до менопаузи і через два роки після неї (46–55 років), постменопаузальний – від моменту настання менопаузи до 65 років. Окрім загальноприйнятих клінічних і додаткових методів дослідження всім пацієнткам було проведено генотипіювання, а саме: у пацієнток основної і контрольної групи порівнювали частоту виявлення поліморфних аллелей генів FBLN5 і LOXL1, а також ділянки хромосоми 9q21.
Результати. У рамках дослідження було проведено аналіз зв’язку поліморфних варіантів генів FBLN5 і LOXL1 не лише з пролапсом тазових органів, а й жінок із стресовим нетриманням сечі і хронічною венозною недостатністю. Вибірка була розділена на дві підгрупи: 1-а підгрупа зі стресовим нетриманням сечі і 2-а підгрупа з хронічною венозною недостатністю. Також виконано статистичний аналіз 11 вивчених сайтів генів FBLN5 і 2 сайтів гена LOXL1 з поправкою на вік, індекс маси тіла (наявність цистоцеле для вибірки зі стресовим нетриманням сечі). Були отримані наступні результати. Серед жінок із стресовим нетриманням сечі були виявлені алелі rs2498841–Т і rs2430369-С гена FBLN5, які частіше зустрічалися у пацієнток основної групи, ніж контрольної групи.
Висновки. Результати проведеного дослідження продемонстрували, що генетична варіабельність обох ключових генів, контролюючих процеси синтезу і деградації еластичних волокон, FBLN5 і LOXL1, впливає на ризик розвитку пролапсу тазових органів. Цей ефект був найсильніше виражений у пацієнток, що мають двоє і більше пологів через природні пологові шляхи в анамнезі. Отримані дані дозволяють передбачити, що паритет – важливий провокуючий чинник пролапсу тазових органів, а гени FBLN5 і LOXL1 відіграють важливу роль у відновленні ослабленого в результаті пологів через природні пологові шляхи зв’язкового апарату. Однією з найцікавіших і важливіших знахідок цього дослідження є вплив генетичної варіабельності в генах FBLN5 і LOXL1 на комплекс часто супутніх захворювань з вираженим сполучно-тканинним компонентом пролапсу тазових органів.